妇产科>健康教育
 
染色体病的常见问题及解答
2014年03月03日

染色体病的常见问题及解答 1.什么是染色体病染色体病是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。目前已发现的人类染色体数目异常和结构畸变有10000多种,已确定或已描述的综合征有100多种。在孕早期发生的自然流产中有20~50%是由染色体异常所致;在新生活婴中染色体异常的发生率约0.5~1%。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。 2.那些人需要进行染色体的检查? 2.1 生殖功能异常者不孕不育、不明原因的多发性自然流产史、胎儿畸形史、死胎、死产、胚胎停育、新生儿死亡史者等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。 2.2 第二性征发育异常者常见于女性,如有原发性闭经、第二性征发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛稀少或缺如,后发际低,不孕等,应考虑是否有X染色体异常。 2.3 外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。 2.4 先天畸形、智力低下、生长发育迟缓的患者及父母曾孕育过先天性多发畸形、智力低下、特殊面容及生长发育迟缓的患儿或家族中有类似患儿出生过的父母均应尽早行染色体检查,避免类似悲剧再次发生。 2.5 接触过有毒有害及放射性物质者辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接,将形成各种结构异常的染色体,如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等,这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,可以引起流产、死胎、畸形儿。 2.6 性情暴躁者身材高大、性情凶猛暴躁或有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征,男性患病率随身材增高而增高,并发现在罪犯中XYY患者比较多。 2.7 白血病患者 不同的白血病常有各自的特征性染色体异常,因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。 3.染色体病可以治疗吗?染色体病一经确诊,目前尚无有效的治疗手段 ,只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施,来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断,发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者,也应进行染色体检查,以便指导婚配和生育。 4染色体病的主要临床表现有哪些?染色体病的常见临床特征有:智力低下、头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。 5 染色体病的种类 常染色体病 由于1~22号常染色体发生畸变引起的疾病,可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。 1 21三体综合征 21三体综合征(又称先天愚型或唐氏综合征)的发生率在新生活婴中是0.7~1.5‰,核型多数为47,XX,+21或47,XY,+21单纯型,少数是易位型三体和嵌合型三体。主要临床特征是先天性智力低下,发育迟缓,眼距宽,外眦上斜,内眦赘皮,上腭弓高耸,新生儿可见第三囱门,常张口弄舌,掌纹呈通贯手和轴三叉(atd)夹角大于65,拇趾球区胫侧弓状纹,某些患者伴有先天性心脏病,男性患者常伴有单侧睾丸未降。 2 帕陶综合征(Patau Syndrome) 染色体异常为13三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷,呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly)。前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良,切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。 3 爱德华综合征(Edward Syndrome) 染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小,腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握等。 4 部分三体综合征  由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病,细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征,1~22号染色体的部分三体综合征都有报道。例如9p部分三体综合征,即在每一个体细胞中9号染色体短臂有三份的染色体病患者。常见特征是小头,宽眼距,眼小而深陷,外眦下斜,斜视,大耳廓,短颈,漏斗胸,宽乳距,脊柱前凸或侧弯,性腺发育不良,长手掌,短中指骨,小而发育不良的指甲,中度智力障碍,通贯手,少数患者在幼年死亡,多数能活到成年。 5 部分单体综合征  由于某一常染色体部分缺失而引起的染色体病,部分缺失综合征虽然发生率不高,但缺失种类繁多,临床症状也远比部分三体综合征严重,常于婴幼儿期夭折。例如5p-综合征,即 5号染色体短臂部分缺失的综合征,又称猫叫综合征,患者临床特征主要是生长延缓,小头,婴儿期呈满月脸,宽眼距,内眦赘皮,外眦下斜,斜视,严重的智力障碍,婴儿期哭声酷似猫叫。常伴有动脉导管未闭和免疫球蛋白缺乏,常早年夭折。4P-综合征类似5P-综合征,但常常更为加重,还可呈尿道下裂,腭裂、严重的精神以及运动障碍,癫痫发作等,属少见病例。 6 单体综合征  某一号常染色体为单体性的染色体病,极少见,存活个体很少,大都于胎儿期死亡。常见的有21单体和22单体。 性染色体病 涉及性染色体X、Y的数目或结构异常导致的染色体病 1.特纳氏综合症(Turner Syndrome)是常见的女性性染色体异常疾病。常见的核型是45,X少数是嵌合体,出生率1/2500~1/5000。但在自发流产胎儿中可高达18%~20%,本病在怀孕胎儿中占1.4%,其中99%流产,即在宫内不易存活。典型患者以性发育幼稚、身材矮小(120~140cm左右)、肘外翻为特征。患者出生体重轻,新生儿期脚背有淋巴样肿,十分特殊;面容:内眦赘皮,上睑下垂,小颌;后发际低,约50%有蹼颈,乳间距宽,第四、五掌骨短,皮肤色素痣增多,性腺为纤维条索状,无滤泡、子宫,外生殖器及乳房幼稚型。患者常因身材矮小或原发闭经就诊。智力可正常,但低于同胞,或轻度障碍。 除少数患者由于严重畸形在新生儿期死亡外,一般均能存活。青春期用女性激素治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育,月经来潮,改善患者的心理状态,但不能促进长高和解决生育问题。有用低剂量的雌、雄激素和生长激素治疗本病矮小身材,每种药在短期内或许有效,但对大量患者的治疗尚在研究中。 2.克氏综合征(Klinefelter Syndrome)是常见的男性性染色体异常疾病,典型的核型为47,XXY。表型特征有睾丸发育不全。身材修长,胡须阴毛稀少、成年后体表脂肪堆积似女性;音调较高,喉节不明显,皮肤细嫩、阴毛呈女性型分布,阴茎及睾丸均小;约25%的患者乳腺会有不同程度的发育;严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。本病发生率较高,在新生活婴中的发生率是1.4~2.9%,在不育的男性中占1/10,是男性不育症中常见的一种。在染色体分析确诊后,于青春期用雄激素替代治疗,以维持男性表型,改善患者心理状态。若疗效不佳,不必久用。男性乳房发育,可手术切除。凡具Y染色体而性腺发育不良者,易有性腺恶变的可能,应给予重视。 3.XXX综合征 1959年Jacob首先发现1例47,XXX女性,称之为“超雌”。本病发生率在新生女婴中为1/1000。X三体女性可无明显异常,约70%病例的青春期第二性征发育正常,并可生育;另外30%患者的卵巢功能低下,原发或继发闭经,过早绝经,乳房发育不良;1/3患者可伴先天畸形,如先天性心脏病、髋脱位;部分可有精神缺陷。约2/3患者智力稍低。X染色体越多,智力发育越迟缓,畸形亦越多见。核型多数为47,XXX,少数为46,XX/47,XXX,极少数为48,XXXX、49,XXXXX。 4.XYY综合征 1961年由Sandburg等首次报告。本病在男女中的发生率为1/900。核型为47,XYY,额外的Y染色体肯定来自父方精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体的不分离。XYY男性的表型一般正常,但易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。患者身材高大,常超过180cm,偶尔可见尿道下裂,隐睾,睾丸发育不全并有生精过程障碍和生育力下降;但大多数男性可以生育,个别患者生育XYY的子代,然大多生育正常子代。 5.脆性X染色体综合征  在病理情况下,某些染色体断裂发生的频率很高,称之为脆性染色体。本病即是其中之一,在无(低)叶酸的培养基中培养后,在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见,呈智力低下,孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状;在女性症状较轻,约1/3表现为轻度智力障碍。 6.染色体断裂综合征  可见大量染色体断裂,多由于范可尼(Fanconi)综合征与Bloom综合征。

 
 
 
 
西南医院妇产科版权所有 渝ICP备08100677号-1 管理登录
中国·重庆市沙坪坝区高滩岩正街30号(400038)