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产前诊断

   

西南医院产前诊断中心为重庆首批批准成立的产前诊断中心,自2006年成立以来一直将出生缺陷和遗传病的产前诊断及宫内治疗技术作为医院主干核心发展技术。

1、  产前诊断中心常年开展经腹羊膜腔穿刺术、经腹脐静脉穿刺术、绒毛穿刺术等产前诊断技术,每年通过羊膜腔穿刺术进行羊水产前诊断病例近两千例,发现异常病例约30多例;脐静脉穿刺一百多例,绒毛穿刺数十例,每年发现染色体异常约10多例,阻断了严重遗传病胎儿的出生;

2、  产前诊断中心可进行染色体疾病和单基因遗传病基因诊断,具备染色体分析、基因检测、FISH等多项遗传病诊断技术;每年进行外周血染色体检查达上近2000例,发现异常病例约150多例;同时可对地中海贫血、脆性X综合征、假肥大型进行性肌营养不良、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩等单基因遗传病进行基因检测和产前诊断,

3、  在胎儿影像学产前检查方面,近几年西南医院集中开展了早中孕期胎儿超声检查每年达6000多例,发现异常70多例;开展胎儿中孕期(22-28周)胎儿系统超声产前检查,每年系统彩超筛查达7000例以上,其中发育异常胎儿600多例,数量及质量指标位居全军第一,可对胎儿心脏系统、神经系统、呼吸系统、泌尿系统、消化系统、骨骼系统、颜面等器官和系统畸形进行产前筛查和诊断;

4、  同步开展了胎儿畸形的MRI检查,完成胎儿脑室系统和泌尿系统MRI形态学评估、胎儿脑室系统和心脏系统的建模,可进一步对胎儿神经系统和泌尿系统畸形进行详细的产前检查;

5、  产前诊断中心在西南片区率先开展胎儿镜宫内检查和治疗,成功开展了近百例白化病、尿道下裂等胎儿疾病的宫内检查,同时成功开展了双胎输血综合症的胎儿镜治疗;

6、开展染色体遗传病快速检测,获“十一五”863计划生物芯片仪器和试剂课题之

色体遗传病高通量检测芯片子课题1项;

7开展早孕期胎儿畸形超声检查(11-14获得国家十一五科技支撑计划资助1项;

8、进行孕妇外周血胎儿细胞无创性产前诊断获国家自然基金《无创分离富集胎儿细胞生物芯片的研究》;

9、胎儿乙肝宫内感染的研究获国家自然基金《HBV宫内感染细胞极性模型的构建及感染机

制的研究》、《准种异质性与CD209CD209L多态性在HBV宫内感染中的作用及机制研究》;

10、地中海贫血的产前诊断获国家自然基金《α-珠蛋白基因启动子甲基化对HbH

病表型修饰的作用机理》;

11、胎儿先天性心脏病分子机制的研究于获重庆市自然科学基金1项;

12、发表SCI及统计源期刊论文30多篇,主编专著《出生缺陷预防与再生育》。

 
 
 
     
 
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