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西南医院妇产科产前诊断中心正式开展多项基因检测项目
2014年07月21日

西南医院妇产科产前诊断中心正式开展多项基因检测项目 

让科技服务于民

为减少广大孕妇产检的忧患,降低出生缺陷发生率,重庆西南医院引进华大基因第二基因测序与检测平台,开展了无创产前基因检测、孕前12项单基因病、孕前600项单基因病及耳聋基因等项目,进一步控制遗传性疾病的发病风险,避免新生儿出生缺陷。

据统计,唐氏综合征其发病率高达1/800~1/600,患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢等方面畸形。这类疾病迄今为止无法根治,最好通过产前筛查和产前诊断来进行预防。传统方法下,孕妇会首先进行唐氏血清学筛查,如果是高风险会进一步进行羊水穿刺,但传统筛查技术准确率相对较低,而羊水穿刺等介入性诊断技术又会给孕妇们带来较大的心理压力,临床上一直渴望一项即准确又安全的新技术出现。

此次西南医院重点引进华大基因测序仪(BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪)及用于无创产前基因检测的试剂盒。与传统唐氏检测相比,无创产前基因检测技术具有精准、安全、无创、零风险等优势。该技术针对孕周为12至24周的孕妇,只需采集5mL孕妇静脉血,从中提取源于血浆的游离胎儿DNA,利用测序仪和试剂盒进行测序,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率,准确率超过99%目前该服务已在本院门诊大楼产科九诊室处全面开展。

此外,孕前12项单基因及600项单基因病检测项目已在本院外科楼三楼产前诊断中心正式开展,该项目可针对孕前期、孕早期、孕中期受检者,直接检测如地中海贫血症、白化病等单基因遗传性疾病,此类疾病危害严重,大多数致死、致畸或致残,常见的症状如重度贫血、生长迟缓、发育畸形、多器官缺陷及过早死亡等,而项目的开展将预防此类疾病的发生,减轻家庭乃至社会的沉重负担。

西南医院引进第二代基因检测技术,让科技服务于百姓,进一步完善产检体系,有力构建了出生缺陷一级预防体系。

详情请咨询:023-68765407、023-68765592

 
 
 
 
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