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产前诊断实验室

    西南医院产前诊断中心为重庆首批批准成立的产前诊断中心,多年来一直将出生缺陷和遗传病的产前诊断及宫内治疗技术作为医院主干核心发展技术,以妇产科为主干学科,联合超声科、放射科、检验科、病理科、儿科、心外科和神经外科等多个相关科室共同成立产前诊断中心及胎儿医学中心,形成多学科优势互补,不但为患者提供了专业的生育指导,而且集成了多种新的产前诊断技术,长期开展出生缺陷疾病的产前咨询、产前诊断和宫内治疗,在遗传病检查、胎儿产前诊断和治疗等方面积累了丰富的临床经验。
   产前诊断中心多年来开展各类遗传病的产前咨询和产前诊断,开展技术包括羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺、绒毛膜穿刺。和胎儿镜检查等,开展的检查项目包括无创性基因检测、染色体核型分析及高分辨技术、FISH技术、MLPA技术、用于反复自然流产及不明原因胎儿发育异常的NGS(next generation sequence)检测、染色体微缺失检测技术(array-CGH)及孕前单基因病等关键遗传性疾病的产前筛查和诊断技术,每年开展上万例染色体病的筛查和诊断。建立的遗传病基因检测技术平台能进行各种常见单基因遗传性疾病的基因检测和产前诊断,如地中海贫血、假肥大性进行性肌营养不良、遗传性耳聋、男性无精症、脊髓性肌肉萎缩症、脆性X综合症、白化病、血友病、无汗腺外胚层发育不良等多种遗传病的基因检测和产前诊断。
在胎儿影像学产前检查方面,近几年西南医院集中开展了孕早期(11-13+6周)NT监测, 孕中期(22-28周)胎儿系统超声产前检查,每年系统彩超筛查达7000例以上,其中发育异常胎儿400多例,数量及质量指标位居全军第一、中国西部第一,可对胎儿心脏系统、神经系统、呼吸系统、泌尿系统、消化系统、骨骼系统、颜面等器官和系统畸形进行产前筛查和诊断。同步开展了胎儿结果异常的MRI检查,完成胎儿大脑及脑室系统、心血管系统和泌尿系统MRI形态学评估和建模,可进一步对胎儿神经系统、心血管系统和泌尿系统畸形进行详细的产前检查。
同时中心还开展了出生缺陷的胎儿镜检查,并率先在国内开展了胎儿异常的宫内治疗,包括白化病胎儿的宫内检查和诊断,以及双胎输血综合征血管交通支阻断、胎儿泌尿道梗阻尿道支架植入等治疗,并且多次举办各种妇产科会议和讲座,对推动妇产科知识的交流和传播做出了积极的贡献。
 
 
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